Gejala Osteopetrosis, juga dikenal sebagai penyakit tulang pualam atau Albers-Schönberg disease, adalah kelompok kelainan genetik langka yang ditandai dengan gangguan pada proses resorpsi tulang. Normalnya, tulang lama dipecah dan digantikan oleh tulang baru. Pada penderita osteopetrosis, osteoklas (sel-sel yang bertanggung jawab untuk resorpsi tulang) tidak berfungsi dengan baik, menyebabkan peningkatan kepadatan tulang yang abnormal. Akibatnya, tulang menjadi lebih tebal dan padat, namun paradoksnya, juga lebih rapuh dan rentan terhadap fraktur.
Terdapat beberapa jenis osteopetrosis dengan tingkat keparahan dan usia onset yang bervariasi. Bentuk yang paling parah adalah osteopetrosis infantil maligna, yang biasanya muncul sejak lahir atau pada awal masa kanak-kanak. Gejala pada jenis ini bisa sangat serius dan mengancam jiwa, termasuk gagal sumsum tulang belakang, anemia, infeksi berulang, gangguan penglihatan dan pendengaran akibat penekanan saraf, serta keterlambatan pertumbuhan.
Bentuk yang lebih ringan adalah osteopetrosis dewasa atau osteopetrosis autosomal dominan. Gejala pada jenis ini mungkin baru terdeteksi pada masa remaja atau dewasa, atau bahkan tidak menimbulkan gejala sama sekali. Ketika gejala muncul, mereka cenderung lebih ringan dan meliputi fraktur berulang, nyeri tulang kronis, skoliosis (kelengkungan tulang belakang), dan masalah gigi. Beberapa individu mungkin juga mengalami gangguan saraf ringan.
Gejala lain yang mungkin terkait dengan osteopetrosis meliputi:
- Anemia: Akibat penyempitan ruang sumsum tulang oleh tulang yang terlalu padat.
- Hepatosplenomegali: Pembesaran hati dan limpa.
- Hipokalsemia: Kadar kalsium darah rendah pada beberapa kasus.
- Masalah penglihatan: Akibat penekanan pada saraf optik.
- Masalah pendengaran: Akibat penekanan pada saraf pendengaran.
- Infeksi berulang: Terutama pada bentuk infantil maligna akibat gangguan fungsi sumsum tulang.
Penting untuk dicatat bahwa gejala osteopetrosis dapat sangat bervariasi antar individu, bahkan dalam keluarga yang sama. Diagnosis biasanya ditegakkan melalui pemeriksaan radiologi (seperti sinar-X) yang menunjukkan peningkatan kepadatan tulang yang khas. Pemeriksaan genetik juga dapat dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi gen spesifik yang menyebabkan kondisi tersebut. Mengenali gejala-gejala ini penting untuk diagnosis dini dan penanganan yang tepat guna meningkatkan kualitas hidup penderita osteopetrosis.