Mengenal Xeroderma pigmentosum (XP) adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan sensitivitas ekstrem terhadap sinar ultraviolet (UV) dari matahari. Ketidakmampuan tubuh untuk memperbaiki kerusakan DNA akibat paparan sinar UV menyebabkan berbagai masalah kulit, mata, dan sistem saraf. Mengenali gejala XP sejak dini sangat penting untuk tindakan pencegahan dan pengelolaan kondisi ini.
Mengenal Xeroderma Penyebab Genetik Xeroderma Pigmentosum
XP disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari sembilan gen yang terlibat dalam proses perbaikan DNA yang rusak akibat sinar UV. Ketika gen-gen ini tidak berfungsi dengan baik, sel-sel kulit tidak dapat memperbaiki kerusakan DNA, yang menyebabkan akumulasi mutasi dan meningkatkan risiko berbagai masalah kesehatan. XP diturunkan secara autosomal resesif, yang berarti seseorang harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (satu dari setiap orang tua) untuk mengembangkan kondisi tersebut.
Gejala Awal dan Progresif Xeroderma Pigmentosum
Gejala XP dapat bervariasi antar individu, tetapi sensitivitas ekstrem terhadap sinar matahari adalah ciri khas utama. Beberapa gejala awal yang mungkin muncul pada bayi atau anak kecil meliputi:
- Kulit Terbakar Matahari dengan Mudah dan Parah: Bahkan paparan singkat terhadap sinar matahari dapat menyebabkan kulit kemerahan, melepuh, dan terasa sakit yang berkepanjangan.
- Bercak-Bercak Pigmentasi Abnormal: Bintik-bintik gelap (lentigo) dan area kulit yang lebih terang (hipopigmentasi) dapat muncul pada area yang terpapar sinar matahari.
- Kulit Kering dan Bersisik (Xeroderma): Kulit cenderung kering, kasar, dan bersisik.
Seiring waktu, paparan sinar matahari yang terus-menerus dapat menyebabkan gejala yang lebih serius, termasuk:
- Kerusakan Mata Progresif: Sensitivitas terhadap sinar UV dapat menyebabkan fotofobia (kepekaan terhadap cahaya), konjungtivitis (peradangan selaput mata), keratitis (peradangan kornea), dan pterigium (pertumbuhan jaringan pada mata). Tanpa perlindungan yang tepat, ini dapat menyebabkan kebutaan.
- Tumor Kulit Premaligna dan Maligna: Individu dengan XP memiliki risiko yang sangat tinggi untuk mengembangkan berbagai jenis kanker kulit, termasuk karsinoma sel basal, karsinoma sel skuamosa, dan melanoma, pada usia yang jauh lebih muda dibandingkan populasi umum.
- Masalah Neurologis: Pada beberapa jenis XP, dapat terjadi masalah neurologis progresif seperti kehilangan pendengaran, kesulitan menelan, kejang, spastisitas, dan penurunan fungsi kognitif.